فقر الدم اللاتنسجي


апластическая анемия фото فقر الدم اللاتنسجي هو وراثي أو المكتسبة علم الأمراض من الدم، والناجمة عن الأضرار التي لحقت الخلايا الجذعية لنخاع العظام، الأمر الذي يؤدي إلى الاكتئاب العميق من انحلال الدم. وقد وردت المعلومات الأولى عن فقر الدم اللاتنسجي مرة أخرى في عام 1888 باعتبارها وحدة مستقلة للتسمم، تم تسجيل فقر الدم اللاتنسجي فقط في عام 1904.

فقر الدم الناقص التنسج يشير إلى الشكل الأكثر شدة من انحلال الدم، حيث أن الفتك مع فقر الدم اللاتنسجي يصل إلى عتبة 80٪.

لا ينبغي للمرء أن يخلط بين فقر الدم اللاتنسجي، وهو شكل نوسولوجيكال منفصلة مع متلازمة نقص التنسج، والتي هي واحدة فقط من العديد من مظاهر الأمراض المختلفة يرافقه تكون الدم ضعف في نخاع العظام.

لحسن الحظ، فإن حالات حالات فقر الدم اللاتنسجي لا تتجاوز 5 حلقات لكل 1،000،000 من السكان، ولكن خطر هذه الأمراض هو أنه يؤثر بشكل رئيسي على الأطفال والشباب. الانتماء الجنسي ليس له تأثير على مسار ونتائج المرض.

فقر الدم اللاتنسجي يسبب

هذا المرض ينتمي إلى فئة من أمراض بوليثيولوجيك، وهذا هو، وهناك العديد من الأسباب، واحدة منها يمكن أن تتخذ المركز المهيمن وإثارة اضطراب في نظام تكون الدم للمريض معين. وبالإضافة إلى ذلك، يتم تمييز ما يسمى عوامل الخطر، وهذا هو العوامل المؤهبة، والجمع الذي لا يمكن أن تسهم فقط في تطور المرض، ولكن أيضا تفاقم مسار العملية المرضية. لحسن الحظ، في معظم الحالات فمن الممكن التعرف على عامل المسببات، الذي أصبح السبب الرئيسي لتطور علامات فقر الدم، ولكن هناك حالات عندما يكون من غير الممكن تحديد عامل إتيوباثوجينيتيك وفي هذه الحالة يتم تشخيص تشخيص فقر الدم اللاتنسجي مجهول السبب.

في كثير من الأحيان، فقر الدم اللاتنسجي يعمل كرد فعل جانبي من استخدام مجموعات معينة من المخدرات، وظهوره لا يعتمد على جرعة أو مدة الدواء. للأدوية التي يمكن أن تثير انتهاكات لجميع جراثيم الدم في نخاع العظام هي: مضادات الهيستامين، السلفوناميدات، المضادات الحيوية التتراسيكلين، وأيضا الاستعدادات الذهبية. خصوصا في كثير من الأحيان، يحدث فقر الدم اللاتنسجي في الناس الذين يتناولون الليفوميسيتين.

وبشكل منفصل، تجدر الإشارة إلى دور الإشعاع المؤين، الذي يستخدم في أساليب الأشعة السينية للتحقيق، في ظهور علامات فقر الدم اللاتنسجي. تم العثور على هذه الأمراض بين الناس الذين يعملون في غرف الأشعة السينية والمرضى الذين يخضعون للعلاج الموجات الراديوية.

وبالإضافة إلى ذلك، المسببات الفيروسية في الفترة الحادة (التهاب الكبد الفيروسي، الفيروس المضخم للخلايا والعدوى الهربس، فيروس نقص المناعة البشرية) يمكن أن تثير فقر الدم اللاتنسجي.

ومن بين علماء الدم، ويعتقد أنه خلال فترة الحمل، وخطر اضطرابات اللاتنسجية في نخاع العظام يزيد، ولكن لم يتم العثور على تفسير إمراضي لهذه العملية. وتجدر الإشارة إلى أن الكشف عن علامات فقر الدم اللاتنسجي هو إشارة مطلقة للإجهاض، وحالات انتقال المرض إلى مرحلة مغفرة بعد تسليم الاصطناعي تم توثيقها.

سبب آخر من حدوث فقر الدم اللاتنسجي هو التأثير السام على الجسم من الأدوية المستخدمة كعلاج كيميائي لعلاج الأورام، فضلا عن التعرض لفترات طويلة لمبيدات الآفات والتعرض للمبيدات الحشرية.

من بين أسباب الاضطرابات في وظيفة المكونة للدم من نخاع العظام، وينبغي أيضا أن تؤخذ في الاعتبار أمراض المناعة الذاتية، حيث يتم توجيه الآليات المناعية لتدمير ليس فقط العوامل المسببة للأمراض، ولكن أيضا تلف الخلايا الخاصة من أنسجة العظام.

أعراض فقر الدم اللاتنسجي

يتميز فقر الدم اللاتنسجي بطبيعة الحال بطيئة التقدم مع ميل للانتقال إلى شكل مزمن مع فترات من التفاقم.

جميع الأعراض السريرية التي لوحظت مع فقر الدم اللاتنسجي يمكن أن يعزى إلى واحدة من المتلازمات الرئيسية الثلاثة: فقر الدم، النزفية أو أعراض معقدة من المضاعفات المعدية. ظهور علامات متلازمة هو نتيجة لقمع واحد أو أكثر من الجراثيم من تكون الدم.

الشكاوى الرئيسية للمرضى الذين يعانون من تطور علامات متلازمة فقر الدم الناجمة عن عدم كفاية الهيموغلوبين وخلايا الدم الحمراء في الدم المحيطي هي: ضعف شديد وانخفاض القدرة على العمل والدوخة والضوضاء في الأذنين مع سلامة السمع، والشعور بعدم وجود الهواء والهجمات من زيادة معدل ضربات القلب.

أول علامات متلازمة النزفية في مريض مع فقر الدم اللاتنسجي هو ظهور كدمات وكدمات على الجلد من أصل غير صدمة. المرضى الذين يعانون من فقر الدم اللاتنسجي غالبا ما يشكون من نزيف الأنف، وكذلك نزيف اللثة. مع تثبيط حاد من جرثومية الخلايا الجرثومية من تكون الدم، يمكن أن يحدث نزيف دماغي.

أعراض انخفاض في مستوى الكريات البيض، باعتبارها واحدة من الروابط إمراضي من فقر الدم اللاتنسجي، هو الاستعداد للأمراض المعدية. هؤلاء المرضى ينتمون إلى فئة "في كثير من الأحيان سوء"، وهذا هو، خلال السنة لديهم أكثر من عشر نوبات من الأمراض المعدية. ويؤدي القمع الواضح لإنتاج الكريات البيض إلى مضاعفات صديدي التعفن (التهاب اللوزتين النخري التقرحي، التهاب الفم القلاعي ، التهاب الأذن الوسطى، الباناريتيوم ، الخراجات اللاحقة للعدوى ، الإنتان المعمم).

حتى مع الفحص الأولي للمريض، يمكن للمرء أن يحدد الأعراض المميزة للفقر الدم اللاتنسجي: شحوب ملحوظ وزرقة الجلد مع وجود كدمات التي ليس لها حدود واضحة، وأحيانا الطفح الجلدي الطفيف. زيادة في حدود الكبد وظهور وذمة الأطراف السفلية تشير إلى تطور علامات قصور القلب . التوسعي لاحظ ميل إلى انخفاض ضغط الدم، عدم انتظام دقات القلب الجيوب الأنفية و نفخة شديدة الانقباضي في جميع النقاط التسمع. علامة تشخيصية هامة من فقر الدم اللاتنسجي هو الطحال دون تغيير.

درجة مظهر من مظاهر معقد أعراض معين يعتمد بشكل مباشر على درجة القمع من الجراثيم من تكون الدم. فقر الدم اللاتنسجي من شكل حاد لديه مثل هذه المعايير التشخيصية: مستوى العدلات هو أقل من 0.5 × 109 / L، الصفائح الدموية أقل من 20 × 109 / L، زيادة تصحيح في شبكيات أقل من 1٪. إذا كان المريض لديه واحد على الأقل من هذه المعايير في تركيبة مع انخفاض ملحوظ في خلوية نخاع العظم، وهذا هو السبب في إنشاء تشخيص المريض من "فقر الدم الشديد من فقر الدم نقص التنسج".

فقر الدم اللاتنسجي عند الأطفال

في مرحلة الطفولة، ومن المرجح أن لاول مرة أنواع خلقية من فقر الدم اللاتنسجي، والتي تشمل فقر الدم من فانكوني و بلاكفين الماس.

فقر الدم فانكوني هو علم الأمراض الوراثية الموروثة من قبل نوع متنحية مقهورة، وهذا هو، ويلاحظ حالات المرض فقط في الأسر حيث كلا الوالدين هي الناقلين للجينات المرضية. يتجلى فقر الدم فانكوني ليس فقط في الاكتئاب العميق لجميع أنواع تكون الدم، ولكن أيضا في ظهور الشذوذ التنموي.

لاول مرة من المرض يقع على سن 4-12 سنة، ولكن يمكن أن تنشأ مشاكل الدم مباشرة بعد ولادة الطفل. تشوهات خلقية تشمل: التناقض في عمر العظام في جواز السفر، والتشوهات الخلقية للنظام القلب والأوعية الدموية ، صغر الرأس ، والشذوذ في تطوير أنسجة العظام، وأجهزة الجهاز البولي التناسلي، متخلفة في التطور النفسي الحركي. تحدث التغيرات الدموية في سن لاحقة (في المتوسط ​​9 سنوات) وأعراض مجمع أعراض النزفية تسود في الصورة السريرية، وبعد ذلك علامات قلة الكريات البيض و كرات الدم الحمراء زيادة تدريجية.

هذا المرض لديه مسار التقدم السريع، وذلك في غياب العلاج المناسب، والنتيجة المميتة يحدث في غضون 6 أشهر. سبب الوفاة هو في معظم الأحيان نزيف الجهاز الهضمي الضخمة أو نزيف في المخ. مضاعفات فقر الدم فانكوني هو التحول من المرض إلى سرطان الدم الحاد، وكذلك أونكوباثولوغي من الجهاز الهضمي. الطريقة الوحيدة الفعالة لعلاج فقر الدم الخلقي فانكوني هو زرع نخاع العظام.

ينتمي فقر الدم بلاكفن الماس إلى مجموعة من الأمراض الوراثية متفرقة من الدم ويتميز بهزيمة جرثومة الدم الحمراء حصرا من تكون الدم. ويلاحظ لاول مرة من هذا المرض خلال السنة الأولى من حياة الطفل.

الأطفال الذين يعانون من فقر الدم بلاكفانغ الماس لديها النمط الظاهري نموذجي: الجلد شاحب، الشفة العليا الكبيرة، عيون واسعة مجموعة، الشعر الانقسام الجاف، متخلفة وراء سن جواز السفر.

وهناك تغيير مميز في المعلمات المختبرية من الدم المحيطي هو فقر الدم ذو اللونين التقدمي مع الحفاظ الكامل على انتشار الصفائح الدموية والخلايا المحببة.

يتميز هذا المرض ببطء مسار مزمن مع ميل إلى مغفرة عفوية. الأسلوب المفضل للعلاج هو استخدام العلاج كورتيكوستيرويد، فضلا عن العلامات الحيوية لنقل الدم من كتلة كريات الدم الحمراء.

في مرحلة الطفولة، أشكال المكتسبة من فقر الدم اللاتنسجي نادرة للغاية وتظهر نفس الأعراض كما في البالغين الذين يعانون من غياب كامل من الأمراض الخلقية.

إذا كان الطفل لديه علامات على انتهاك وظيفة المكونة للدم من نخاع العظام، فمن الضروري إجراء التشخيص التفريقي مع أمراض مثل اللمفاوية الحادة وسرطان الدم النخاعي، وفقر الدم الضخم الأرومات، ومتلازمة فرط نشاط الطحال، النقيلي إصابة نخاع العظام.

طفل مع يشتبه فقر الدم اللاتنسجي الخلقي هو بالضرورة تخضع لفحص شامل، والذي يتضمن: التحليل الوراثي الخلوي بعد تريبانوبسي، اختبار الدم لوجود الأجسام المضادة لخلايا الدم، التصوير الشعاعي مع تعريف عمر العظام، نقي العظم. ويخضع أيضا أقرب أقرباء طفل مريض للفحص.

علاج فقر الدم اللاتنسجي

مفتاح الانتعاش السريع للمرضى الذين يعانون من فقر الدم اللاتنسجي هو التشخيص المبكر لهذه الحالة المرضية، وتقييم مناسب لشدة حالة المريض، فضلا عن نهج فردي لاختيار طريقة العلاج المناسبة في كل حالة.

لأول مرة تشخيص فقر الدم اللاتنسجي هو سبب دخول المستشفى للمريض في المستشفى، بغض النظر عن شدة المظاهر السريرية والمؤشرات المختبرية.

في حالة حيث يعرف عامل إتيوباثوجينيتيك لإثارة تطور فقر الدم اللاتنسجي، وينبغي أن يبدأ العلاج مع القضاء على السبب الكامن، من أجل تجنب المزيد من التقدم في قمع هيماتوبوييزيس.

كما التدابير العلاجية لتشخيص فقر الدم اللاتنسجي، وعلماء الدم في جميع أنحاء العالم استخدام التقنيات التالية: استبدال نقل الدم كله أو عناصره، وزرع نخاع العظام، واستخدام الأدوية التي تهدف إلى تحفيز عمليات تكون الدم.

العلاج البديل لفقر الدم اللاتنسجي ينطوي على استخدام نقل بديل للدم المانحة المناسبة أو العناصر الفردية (الصفائح الدموية، والكريات الحمراء والكريات المحببة). هذا الأسلوب من العلاج هو وقائي، لأن نقل الدم يجدد فقط المخزون من العناصر الضرورية من الدم، ولكن لا استعادة وظيفة انحلال الدم في نخاع العظام. وبالإضافة إلى ذلك، مع هذا الشكل من فقر الدم اللاتنسجي، ومناعة ذاتية، لا يتم استخدام هذه الطريقة، لأن إدخال الخلايا الأجنبية يبدأ الجسم في تطوير استجابة مناعية، الأمر الذي يسبب فشل العلاج.

وينبغي أن يوضع في الاعتبار أن ضخ متعددة من الدم المانحة يرافقه تراكم مفرط من الحديد في الجسم، والتي تودع في الأعضاء الحيوية، وتعطيل هيكلها. في هذه الحالة، فإنه من المستحسن الجمع بين نقل الدم مع تناول الأدوية التي تعزز إفراز الحديد من الجسم. لتجنب عملية رفض زرع قبل إجراء زرع نخاع العظام، فمن غير المناسب للمريض لاستخدام نقل الدم.

الأكثر فعالية وفي الوقت نفسه الطريقة الأكثر خطورة لعلاج فقر الدم اللاتنسجي هو زرع نخاع العظام، حيث أن هذا الأسلوب فقط يمكن أن تصبح آلية الزناد لتطبيع وظيفة نخاع العظم من نخاع العظام. ويستخدم هذا الأسلوب ويفضل أن يكون في سن مبكرة من المريض بعد اختيار دقيق للمانح المناسب، والتي قد تصبح الأقرب الأقرب للمريض. الإجراءات التحضيرية لزرع الخلايا الجذعية نخاع العظام هي تأثير على جسد المريض من جرعات عالية من التعرض للإشعاع، فضلا عن استخدام العقاقير العلاج الكيميائي. المرحلة التحضيرية من جانب المانح هو جمع الدم، وترشيح الخلايا الجذعية السليمة منه وإدخالها في مجرى الدم للمريض، والتي من خلالها يدخلون تجاويف نخاع العظام، حيث يحدث انتشار خلايا الدم السليمة.

لتجنب المضاعفات، يوصف المريض المخدرات لمنع رفض الكسب غير المشروع، ولكن هذا الوضع القاتل للمريض لا يمكن دائما تجنبها. هذا الأسلوب من العلاج مكلفة ويتطلب الامتثال لشروط معينة التي تتوفر فقط في العيادات المتخصصة، وبالتالي لا تستخدم على نطاق واسع كما علاج فقر الدم اللاتنسجي.

المرضى الذين يعانون من فقر الدم اللاتنسجي من نشأة المناعة الذاتية تحتاج إلى استخدام الأدوية المثبطة للمناعة، التي تهدف إلى قمع عدم كفاية أداء الجهاز المناعي. أدوية الاختيار في هذه الحالة هي: السيكلوسبورين (الجرعة اليومية هي 10 ملغ / كغ شفويا)، الجلوبيولين المضاد للخلايا (الجرعة اليومية من 15 ملغ / كغ عن طريق الوريد) والجلوبيولين أنتيليمفوسيكتيك (جرعة يومية من 130 ملغ بالتنقيط عن طريق الوريد). ويرافق استخدام مثبطات المناعة في معظم الحالات ردود الفعل السلبية وضوحا التي تهدد حياة المريض ( صدمة الحساسية ، مرض المصل، والأمراض المعدية)، للوقاية التي من المستحسن استخدام الكورتيزون (بريدنيزولون في جرعة يومية من 1 ملغ / كلغ). مما لا شك فيه، والعلاج مناعة هي واحدة من الطرق الأكثر فعالية لعلاج فقر الدم اللاتنسجي، ولكن هناك حالات عندما بعد تناول الأدوية من هذه المجموعة هناك انتكاس المرض.

كما العلاج الإضافي، الاستعدادات تحفيز وظيفة المكونة للدم من نخاع العظام، ما يسمى العوامل المحفزة للمستعمرة (مولغريموستين، فيلغراستيم، ليكوماكس) يتم تطبيقها على الاتجاه الرئيسي في علاج فقر الدم اللاتنسجي. الاستعدادات من هذه المجموعة فعالة في تحفيز انتشار الخلايا المحببة، وبالتالي فإن مجال تطبيقها هي حالات فقر الدم اللاتنسجي، يرافقه قلة الكريات البيض شديدة. مسار العلاج مع العوامل المحفزة للمستعمرة هو أسبوعين على الأقل، والطريقة المفضلة لإدارة المخدرات هو بالحقن في جرعة يومية من 5 ملغ / كغ. والعامل المحدد في تطبيق أموال هذه المجموعة هو ارتفاع كلفتها.

وقد ثبت علميا أن تأثير الاندروجين تحفيز على جميع الجراثيم من تكون الدم، في اتصال معها، والعلاج الاندروجين في علاج فقر الدم اللاتنسجي يستخدم الآن على نطاق واسع. يجب أن تستخدم هذه الأدوية فقط في حالة حدوث بين الرجال، ويوصى بالطبع على المدى الطويل من إدارة المخدرات (التستوستيرون بروبيونات مرتين في اليوم لمدة 1 مل من محلول 5٪ أو المخدرات لفترات طويلة سوستانون 250 مل 1 مرة في الشهر).

كطريقة ملطفة من العلاج، يتم استخدام استئصال الطحال الجذري، والتي في 85٪ من الحالات له تأثير إيجابي في علاج فقر الدم اللاتنسجي. صحة إمراضي من هذا الأسلوب هو أنه عندما يتم إزالة الطحال، ووقف خلايا الدم يتوقف وإنتاج الأجسام المضادة ضد خلايا نخاع العظام صحية خاصة بهم محدودة بشكل حاد. وتظهر هذه الطريقة من العلاج لجميع المرضى دون علامات المضاعفات المعدية.

فقر الدم اللاتنسجي التكهن

والتشخيص للحياة، والقدرة على العمل وحالة الصحة للمرضى الذين يعانون من علامات فقر الدم اللاتنسجي يعتمد مباشرة على شدة المرض وعمق الانخفاض في مستوى الخلايا الحيوية للدم.

لسوء الحظ، حتى اليوم، تظهر الإحصاءات العالمية بيانات مخيبة للآمال بشأن معدل الوفيات من فقر الدم اللاتنسجي، بغض النظر عن مدى تطور صناعة الأدوية تدريجيا فيما يتعلق بمعالجة أمراض الدم. ويلاحظ ارتفاع معدل الوفيات بين المرضى الذين يعانون من قلة الكريات الشاملة القاسية، وإلى حد كبير، سبب الوفاة هو الشكل المعمم للإنتان، والمرحلة الأخيرة من الكريات البيض.

تحسنت بشكل ملحوظ التوقعات بعد بداية تطبيق أساليب جذرية من العلاج (زرع الخلايا الجذعية نخاع العظام، واستخدام مناعة). في 50-90٪ من الحالات، واستخدام هذه الأساليب من العلاج يمكن تحقيق الانتعاش الكامل للمريض.

استخدام المناعية المضادة للمضادات الحيوية و أنتيليمفوسيتيك في تركيبة مع العلاج السيكلوسبورين يسمح فقط 60-70٪ من الحالات لتحقيق مغفرة من المرض.