قصر الأصابع

براهيداكتيلي هو التخلف في الكتائب، والتي تجلى في تقصير الأصابع على القدمين واليدين، الناتجة عن عيب وراثيا تنتقل عن طريق الميراث. مظاهر هذا الشذوذ هو انخفاض في طول القدمين واليدين، وأصابع الأظافر ذات الأصابع القصيرة، ونقص التنسج، وفي بعض الحالات، سينداكتيلي . كما التشخيص، التشخيص الحمض النووي وأساليب الشعاع من التصور العظام هي في طليعة، وكتدبير علاجي فعال، إلا أنه ينبغي النظر في طريقة جراحية للقضاء على عيب. وينبغي أن يوضع في الاعتبار أن ظهور براشيداكتيلي هو ممكن ليس فقط مع انخفاض في حجم الكتائب الفردية، ولكن أيضا بسبب غيابها الكامل.

أسباب براشيداكتيلي

وتتميز هذه الأمراض بمعدلات الإصابة المرتفعة نوعا ما في الهيكل العام للعيوب التنموية الجينية، وهذا ما يفسره النمط السائد لنقل الجين المعيب، أي. لتطوير الطفل، براهيداكتيلي بما فيه الكفاية أن أحد الوالدين كان الناقل من الجينات المعيبة. حدوث براشيداكتيلي في الهيكل العام من الشذوذ وراثي اليدين والقدمين حوالي 24٪.

في عصر تطوير التقنيات التشخيصية، فضلا عن أساليب الهندسة الوراثية، يتم إنشاء الشروط لتشخيص ما قبل الولادة في وقت مبكر من براشيداكتيلي بواسطة طريقة ثلاثية الأبعاد الفحص بالموجات فوق الصوتية ثلاثي الأبعاد أثناء الحمل.

ولم يتم بعد إعداد الاستعدادات لاستخدام العلاج التجريبي الخلقي، ولكن يجري حاليا إجراء عدد كبير من الدراسات العلمية بشأن هذه المسألة. المشورة الطبية الوراثية للأسرة، والتي تتكون من عضو واحد على الأقل يعاني من هذا النوع من الشذوذ، ويوفر تحذيرا إلزاميا لعلم الوراثة حول خطر وجود طفل مع مشقوقة. فئة الأشخاص الذين يخضعون للاستشارة الوراثية هي في المقام الأول الآباء والأمهات الذين لديهم طفل مع براشيداكتيلي، كل من الناس الذين يرغبون في بدء أسرة مع مريض مع براشيدتاكتيلي، والأسر التي يعاني والديها من هذا الشذوذ.

أعراض براشيداكتيلي

في حالة حيث براشيداكتيلي هو اضطراب النمو معزولة، والمظاهر السريرية للطفل يكون الحد الأدنى، وينبغي أن يعامل على أنه خلل مستحضرات التجميل حصرا. ومع ذلك، ينبغي أن يوضع في الاعتبار أنه في معظم الحالات يعمل هذا المرض كمتلازمة وهو مظهر من مظاهر الأمراض الجينية الخلقية أكثر.

أكثر الأمراض الخلقية شيوعا، حيث يتطور براشيداكتيلي على قدم المساواة مع الرذائل الأخرى، هو متلازمة داون . مع هذا الشذوذ وراثي، بالإضافة إلى براشيداكتيلي، يعرض الطفل علامات ظواهر أخرى (إبيكانثوس، نوع برشيسيفاليك من الجمجمة، على شكل قمع الصدر، وتقصير الرقبة).

يتم الجمع بين براهيداكتيلي مع متلازمة بولندا مع امياستيا وتشوه الضلع، وفي حالة مرض آرسكي سكوت، والطفل في وقت واحد مع ملامح قصيرة الشعر من أعراض الشبم والتخلف العقلي وعدم استقرار المفاصل.

في حالة حيث يتم الجمع بين براشوداكتيلي في الطفل مع وجود رتق من خوهان، نقص تنسج الجيوب الأنفية، وانخفاض مكانة وعلامات قصور الغدة الدرقية الثانوي، وفي بعض الحالات، قلة النسل ، وينبغي أن يكون المريض متلازمة من الشق وسط الجمجمة الوجه.

إذا كان الطفل براهيداكتيلي دون دليل على الالتصاق إلى الكتائب أو بوليداكتيلي ، ثم في معظم الحالات هذا الشذوذ لا يقيد وظيفة اليد أو القدم. مع تشوهات أكثر وضوحا من الكتائب، قد يكون هناك انقطاع في وظيفة بين الفك السفلي، المفصل المشط القدم، مما يعقد إلى حد كبير وظيفة الداعمة والحركية. وبالإضافة إلى ذلك، في معظم الحالات، يتم الجمع بين براهيداكتيلي مع آفة خلل التنسج من لوحة مسمار الإصبع المتأثر، الذي لديه مظهر غير الجمالية ويحتاج التصحيح. الأصابع تقصير لديها تكوين غير عادي، وذلك بسبب بعض تسطيح وتقسيم الكتائب.

فمن الضروري التمييز بين هذه المتغيرات الخاصة من براشيداكتيلي كما إكتروداكتيلي، التي يوجد فيها نقص الكتائب البعيدة للغاية مع الحفاظ على بنية العظام العادية للعظام السنع، وكذلك أدكتيلي، وهو أشد شكل من أشكال الأصابع قصيرة، لأنه في هذه الأمراض تقصير اليد يتطور نتيجة لعدم وجود كامل من واحد أو عدة كتائب.

أنواع براشيداكتيلي

للتمييز بين جميع المتغيرات من التشوهات العظام الكتائب، في الدوائر الصدمة والعظام فمن العرفي لتصنيف براشيداكتيلي وفقا لأنواع سريرية.

ويرافق براهيداكتيلي A تقصير الاصبع الوسطى، وانحراف من الكتائب، والتغيرات ديسبلاستيك في لوحات الأظافر. يمكن أن تحدث هذه التغيرات في متغيرات شدة مختلفة، ولذلك فمن الشائع لتقسيم نوع A براشيداكتيلي إلى خمسة المتغيرات السريرية.

نوع الفارابي، أو نوع A1، ينطوي على تغييرات في جميع الكتائب من الاصبع الوسطى كهيكل بدائي في تركيبة مع تقصير من الكتيبة القريبة من الابهام من القدمين والفرش، فضلا عن التخلف النمو العام.

نوع مورا بريتا، أو نوع A2 يتجلى في وجود جميع الكتائب من الاصبع الوسطى من الفرش، ولكن تقصير كبير. وهناك حقيقة ملحوظة هي الحفاظ على التطور الطبيعي للكتائب المتبقية على اليدين والقدمين. بالإضافة إلى تقصير الكتيبة من الاصبع الوسطى، شكل الكتلة من الاصبع الوسطى يتغير نحو شكل المعين مع ما يصاحب ذلك من انحراف شعاعي. وهناك نوع من هذا النوع هو براشيداكتيلي، جنبا إلى جنب مع كلينوديكتيلي من الاصبع الخامس.

يتكون كلودوداكتيلي من الاصبع الخامس، أو نوع A3، في تقصير والانحراف شعاعي من كتيبة متوسطة بشكل استثنائي من الاصبع الخامس على كلتا يديه.

مع نوع تمتامي، أو نوع A4، وتقصير من الأصابع الثانية والخامسة من كلتا اليدين ويلاحظ بسبب التخلف في الكتيبة الوسطى. مع توطين التغيرات المرضية على القدمين، وهناك فالغوس-كعب الحذاء.

ويرافق نوع A5 عن طريق تقصير واضح من الأصابع الثانية والخامسة على اليدين، وذلك بسبب الغياب الكامل للكتائب الوسطى في تركيبة مع خلل التنسج من الكتائب الأظافر.

والفرق الرئيسي بين براشيداكتيلي من نوع B هو أن الطفل لديه شذوذ من تطوير الكتائب الأظافر مع ما يصاحب ذلك سينداكتيلي من الاصبع الثاني والثالث. نموذجي لهذا البديل من براشيداكتيلي هو الضرر في وقت واحد من اليدين والقدمين. ويرافق التغييرات المذكورة أعلاه الشذوذ في تطوير الأنسجة العظمية في العمود الفقري والجمجمة والأسنان.

نوع براتشيداكتيلي C هو علم الأمراض الخلقية خطيرة، والتي، بالإضافة إلى تقصير من الكتائب الدانية، وهناك التخلف في العظام السنعية، فضلا عن الانصهار من الكتائب مع بعضها البعض. الأطفال الذين يعانون من هذه الأمراض، وتتميز القامة قصيرة، وفي بعض الحالات حتى التخلف العقلي.

نوع براشيداكتيلي D له الاسم الثاني "براشوداكتيلي من الإبهام" وهو الشذوذ الأكثر شيوعا في تطوير عظام الجفن. ومن الجدير بالذكر أن هذا النوع من التخلف في الكتائب من الاصبع الأول ويلاحظ على قدم المساواة في كثير من الأحيان على حد سواء على الأطراف العلوية والسفلية.

نوع E هو علم الأمراض النادرة، التي تقصير اليد أو القدم لا تتطور نتيجة لعيب عظمي من الكتائب، ولكن نتيجة للتخلف معزولة من عظام السنع. وبالإضافة إلى ذلك، فإن المظاهر المظهري لهذا الشذوذ هو التخلف متناظرة من الترقوة.

علاج براشيداكتيلي

يرجع ذلك إلى حقيقة أن براشوداكتيلي هو شذوذ في تطوير أنسجة العظام مع توطين نموذجي في إسقاط الكتائب من الفرش والقدمين، والطريقة الفعالة الوحيدة لتصحيح هذه التغييرات هو الجراحية. وينبغي اعتبار التقنيات المحافظة التي تنطوي على استخدام التلاعب العلاج الطبيعي كما تدابير علاجية إضافية في فترة ما بعد الجراحة، فضلا عن التدابير الوقائية في منع تطور التهاب المفاصل الثانوي تشوه المفاصل الصغيرة من القدمين واليدين.

التقنيات الجراحية تسمح ليس فقط للقضاء على الانصهار بين الكاحل القائمة، ولكن أيضا لزيادة أبعاد الخطية من الفرش والقدمين. كمعونة تشغيلية لإطالة حجم اليد أو القدم، يتم استخدام الزرع الذاتي، والتلويث والهاء. عند القضاء على الانصهار بين الكاحل، ليس فقط العظام، ولكن أيضا وتر العضلات، وكذلك يتم تنفيذ البلاستيك الجلد.

استخدام العلاج الجراحي مع براشيداكتيلي هو مقبول فقط لغرض القضاء على انتهاكات وظيفة المحرك من الأطراف، وإلى حد أقل، للقضاء على عيب مستحضرات التجميل.