fermentopathy
فرمونتوباثي هو انقطاع المرضية من عمل هياكل نظام انزيم جسم الإنسان، والناجمة عن غياب جزئي أو كلي من إنتاج أي نوع من الانزيم. خطر أي أشكال من فيرمنتوباثي ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه حتى في ظل حالة من فترة قصيرة من مجراه، وهناك تراكم الخلايا التدريجي من المنتجات السامة من اضطراب التمثيل الغذائي المضطرب، والتي لها تأثير سامة سلبي على الهياكل أو الأنسجة، وخاصة الجهاز العصبي المركزي.
أسباب إنزيموباثي
وبما أن الانزيمات هي مركبات كيميائية محددة للغاية، كل منها يدرك تحفيز تفاعل كيميائي معين، فإن غياب حتى إنزيم واحد أو انتهاك لنشاطه سيثير تطور علامات التخمر.
في تطوير علامات فرمونتوباثي، وهناك نوعان من آليات إتيوباثوجينيتيك الرئيسية - الغذائية وراثيا تحديدها. يمكن أن يكون سبب الانزيم الوراثي وراثي من وجود الجينات المعيبة التي تحجب تماما إنتاج الانزيم أو يقلل من نشاطها. ويعزى اضطراب نشاط الإنزيم إلى حد كبير إلى عدم استقرار جزيئات الإنزيم التي تدمر بسهولة بسبب عوامل أخرى مثيرة للقلق. في الوقت الحاضر، رسم الخرائط الوراثية للمريض يعاني من العلاج الانزيم يجعل من الممكن لتحديد موثوق بها نوع من الاضطراب الذي هو من أهمية كبيرة في تحديد تكتيكات العلاج.
يرجع ذلك إلى حقيقة أن فئات مختلفة من الانزيمات تأخذ دورا مباشرا في جميع عمليات التمثيل الغذائي للجسم البشري، وينعكس الغياب المرضي أو النشاط غير كافية للانزيم في عمليات التمثيل الغذائي للانهيار وتحويل البروتينات والكربوهيدرات والدهون والبورينات والهرمونات والمعادن والمواد الحيوية الأخرى والمكونات الهامة المشاركة في أداء وظائف الهيئات والهياكل الداخلية.
يتم إثارة فرمونتوباثي الثانوي، كقاعدة عامة، عن طريق نقص التغذية، وهذا هو، استمرار ضعف السلوك الأكل أو الأمراض المزمنة للمريض من الجهاز الهضمي (في المقام الأول الجزء البعيدة من قسمه) من نشأة التهابات. وبالإضافة إلى ذلك، في التسبب في تطوير أنواع المكتسبة من فيرمنتوباثي، والأثر السام من موتاجنس البيئة و زينوبيوتيكش مهم.
وهناك فئة منفصلة من فيرمنتوباثي هو التعصب الغذائي، والناجمة عن ابتلاع المضافات الغذائية في جسم الإنسان، والتي هي الآن تستخدم على نطاق واسع في إنتاج الأغذية. بعض الناس يلاحظون التعصب من المشروبات الكحولية، والتي لديها أيضا اتصال مع انتهاك نظام الإنزيم. هذا الشكل من اعتلال الخمر متقطع وأكثر وضوحا في البلدان الشرقية. مظاهر مميزة من فيرمونتوباثي الكحول هو انتشار حاد من احمرار الجلد، معقدة التنفس الأنف وظهور الانزعاج في منطقة البطن.
أعراض إنزيموباثي
المجموعة الرئيسية من الاضطرابات الأنزيمية هي إنزيموباثيز وراثية، والتي يمكن أن تظهر نفسها في مختلف المتغيرات السريرية، وهذا يتوقف على نوع الرائدة من الاضطرابات الأيضية. الأعراض السريرية السائدة من جميع أنواع فيرمنتوباثيز هو مجمع أعراض اضطرابات وظيفة الجهاز الهضمي، ومظاهر التي تعتمد على توطين العملية المرضية.
الصورة السريرية للمتغيرات المكتسبة من فيرمونتوباثي يتكون في ظهور اضطرابات عسر الهضم في المريض مع غلبة أشكال المعدة والأمعاء أو البنكرياس. عسر الهضم من نوع المعدة يتجلى في ظهور متلازمة الألم نموذجية في إسقاط المنطقة شرسوفي، وفقدان الشهية والغثيان بعد تناول الطعام. معظم المرضى البالغين الذين يعانون من فيرمونتوباثي لاحظ تغيير في تفضيلات الذوق، وعدم الراحة المستمر في منطقة البطن، والتي ليس لها توطين واضح.
في حالة أن الشخص يعاني من اضطرابات الهضم داخل الخلايا بسبب فرمونتوباثي، وأعراض التهاب الأمعاء، يرافقه تخفيف مزمن للبراز، ويأتي إلى الواجهة، والكتل البراز ليس لديهم الاتساق المعتاد، ولكن كتلة غير معبأة مع علامات التخمير.
وهناك ظاهرة شائعة في مسار طويل الأجل من فيرمنتوباثي، وخاصة من نوع وراثي، هو تطور اعتلال الدماغ، ومظاهر التي تحدث مع تلف في الدماغ السامة، ومع ذلك، فإن آلية إمراضي في هذا الوضع هو استنفاد الركيزة الطاقة في الجسم الناجم عن كتلة الأنزيمية. الصورة السريرية لهذا الشكل من اعتلال الدماغ يرافقه زيادة سريعة في الأعراض ودورة العدوانية حتى بداية نتيجة قاتلة. المرضى الذين يعانون من فيرمونتوباثي تعقيدا بسبب اعتلال الدماغ من نشأة الوسطى عرضة للضعف في الوعي بدرجات متفاوتة من شدة، وتطوير انخفاض ضغط الدم العضلات ونقص الحركة، واضطرابات الدورة الدموية.
فيرمونتوباثي في الأطفال
في الحالات التي لوحظت علامات قصور الأنزيمية في المرضى في مرحلة الطفولة المبكرة، وحتى أكثر من ذلك في الطفل حديثي الولادة، ينبغي أن يكون ضمنا الطابع الوراثي لل فيرمونتوباثي. ونظرا لأن بعض أشكال اعتلال الأنزيم الوراثي قد تظهر مباشرة بعد الولادة، ولكن في الفترة المتأخرة عندما يكون التشخيص صعبا، طورت ممارسات الأطفال طرق فحص لجميع المواليد الجدد التي يتم إنتاجها في الساعات الأولى بعد الولادة ( غالاكتوسيميا ، بيلة الفينيل كيتون ).
الأعراض المحددة الرئيسية التي لوحظت في جميع أشكال اعتلال المخاطية لدى الأطفال هي علاقة مستمرة بين تدهور حالة الطفل وتناول المنتج الغذائي، وإلا كل شكل من أشكال نقص الأنزيمية لها علامات نموذجية نموذجية والمظاهر التي تسمح لأطباء الأطفال ذوي الخبرة لتشخيص قبل إجراء الاختبارات المعملية الطفل.
الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون متخلفة بشكل حاد ليس فقط في التنمية البدنية، ولكن أيضا الفكرية-منستيك، تتميز زيادة التهيج والشعور العاطفي. شريطة عدم وجود التشخيص في الوقت المناسب والعلاج المناسب، والطفل يتطور استعدادا متشنجا زيادة، شلل مركزي وترنح . وبالإضافة إلى ذلك، فإن هذه الفئة من المرضى يصبح زوار متكررة إلى مجلس الوزراء الجلدية، كما لديهم ميل متزايد لتطوير التأتبي والاتصال الأكزيما للتوطين على نطاق واسع.
في اتصال مع الزيادة السريعة في حدوث أشكال وراثية من فيرمونتوباثي، في السنوات الأخيرة، وقد وضعت منهجية المسح الفرز الذي يجعل من الممكن لتشخيص هذا المرض في الجنين في الأسبوع ال 16 من التطور داخل الرحم. ومع ذلك، فإن التكلفة العالية لهذا المسح، فضلا عن الحاجة لشراء معدات عالية الجودة لسلوكها، يحد من نطاق أساليب الهندسة الوراثية من حيث التشخيص قبل الولادة من فيرمونتوباثي.
في فترة حديثي الولادة، عندما يكون المصدر الرئيسي للتغذية للطفل هو حليب الثدي، قد تظهر أعراض فرمونتوباثي بسبب نقص اللاكتوز. ومن مظاهر مميزة لهذه الأمراض هو ديسبيوسيس شديد، يرافقه براز السائل متعددة، القيء لا يقهر وعلامات الجفاف ( الجلد الجاف ، اليافوخ الربيع، التنفس السريع وخفقان، وانخفاض إدرار البول). مظهرا مميزا من الجالاكتاسيميا هو تكلس متزايد من الجلد والتهاب الكبد و الطحال التدريجي، يرافقه نمو السائل أسكيتيك. في اتصال مع انتهاك الكبد، الطفل يتطور مظاهر أهبة النزفية. مظاهر الأعراض المذكورة أعلاه في الطفل هو مبرر لوقف الرضاعة الطبيعية ونقل الطفل حديث الولادة إلى النظام الغذائي الغذائي الذي يحد من استهلاك بروتين الحليب.
مرض الاضطرابات الهضمية، كمظهر من مظاهر التعصب الغلوتيني، يمكن أن تتطور في مرحلة الطفولة والبلوغ ويرافقه تطور التغيرات الالتهابية في الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة، ونتيجة لذلك لوحظ انتهاك وظيفة استيعابها. في الأطفال الذين يعانون من مرض الاضطرابات الهضمية، وهناك نوبات متكررة من عسر الهضم في المعدة والأمعاء في شكل الغثيان، والتقيؤ الذي لا يقهر، ألم شديد في تجويف البطن. وهناك أعراض مميزة من هذا الشكل من فيرمونتوباثي هو زيادة الوزن غير كافية في الطفل والمتراكمة من حيث التطور البدني. الأطفال الذين يعانون من مرض الاضطرابات الهضمية تصنف على أنها خطر لتطوير علامات نقص الحديد وفقر الدم نقص الفوليك، والتي تؤثر على صحة الطفل في شكل زيادة التعب، والدوخة ، وجفاف الجلد وزيادة تلف الأنسجة نقص الأكسجين.
ويرافق بالطبع التدريجي لفترات طويلة من مرض الاضطرابات الهضمية من خلال تطوير المضاعفات في شكل التهاب الجلد الحلئي، والذي تجلى من خلال تشكيل طفح حويصلة منتشر مع حكة شديدة. وميزة سمة مميزة من هذا الطفح هو توطين في إسقاط المفاصل الكبيرة من الأطراف العليا والسفلى. في غياب الرعاية الطبية المقدمة في الوقت المناسب، والتغيرات المرضية في الأمعاء والمعدة عرضة للخبيث.
علاج فرمونتوباثي
الطريقة الأولية والأكثر فعالية لعلاج فرمونتوباثي في المرحلة الأولى من التنمية هو تصحيح سلوك الأكل. العلاج بالعلاج مع فيرمونتوباثي يعني القضاء التام على حقيقة أن المواد التي لا تطاق للجسم مع المواد الغذائية وردت، حتى في الحد الأدنى من المبلغ. في معظم الحالات، والامتثال لنظام غذائي الفردية المتخصصة يسمح لك لاستبعاد استخدام الأدوية وأنواع أخرى من العلاج. التغذية الغذائية تسمح للحفاظ على النمط الظاهري للطفل، ومنع تطور علامات التخلف البدني والعقلي.
في الحالات التي يكون فيها المريض مصابا بمرض إنزيموباثي من النوع الغدد الصماء، العلاج الوحيد المبرر باثوجينيتيكالي هو العلاج الهرموني في مسار مستمر في جرعة الصيانة. بعض الأنزيموباثيات، يرافقه انتهاك فيتامين الأيض، تتطلب تعيين المخدرات الاصطناعية التي تحتوي على فيتامين (بيريدوكسين 20 ملغ يوميا بالحقن في علم الأمراض من كومروفر-ناب و هوموسيستونوريا، الكالسيوم D3 نيكوميد ل 1 كبسولة 2 ص / يوم مع علامات المتاحة من فوسفات السكري، البيوتين في جرعة يومية 10 ملغ شفويا في متلازمة سوء الامتصاص).
إدارة الوريدية من الانزيمات المشيمة المنقى مفيد مع طيف محدود من فيرمونتوباثي ( داء فابري، مرض جوشر )، ولكن نظرا لخطر متزايد من رد فعل مناعي لإدخال بروتين أجنبي للجسم، وهذا الأسلوب من العلاج لا يمكن اعتبار مناسبة. للقضاء على هذا التأثير الجانبي، فمن المستحسن أن يقدم الشكل الليبوسومي من الانزيمات، وخاصة في أمراض التراكم.
في العقد الماضي، وقد وضعت التقنيات الجراحية لعلاج فيرمونتوباثي، على أساس نخاع العظام وزرع الأعضاء الداخلية (زرع الكلى في متلازمة فابري، الخلايا الليفية تحت الجلد إعادة زرع مع عديدات السكاريد المخاطية ).
الطريقة الوحيدة المدعمة باثوجينيتيكالي لعلاج أشكال وراثية من العلاج الانزيم هو العلاج الجيني، والتي في 90٪ من الحالات يستثني العلامات المظهرية للمرض.
