داء ترسب الأصبغة الدموية

гемохроматоз фото داء ترسب الأصبغة الدموية هو المرض الذي غالبا ما يرتبط مع الاضطرابات التي تنتقل عن طريق الوراثة. بسبب بعض العيوب في الشفرة الوراثية، هناك خلل في الكائن الحي في عمليات امتصاص وتجهيز الحديد: يتم امتصاصه في زيادة كمية و يؤجل في جميع أنحاء هياكل الجهاز. وبطبيعة الحال، مثل ترسب المفرط للمواد لا لزوم لها على الاطلاق هناك يسبب اضطراب في الأداء الطبيعي للأعضاء التالفة.

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض خطير بما فيه الكفاية. ومن النادر بما فيه الكفاية: ل 1000 الناس الناقلين من الجينات هيموكروماتوسيس، وسوف تظهر نفسها فقط في حوالي 3 أو 4 أشخاص. منذ داء ترسب الأصبغة الدموية لديه دورة النظامية، فإن معظم الأجهزة الهامة تعاني منه. الزيادة المستمرة في تركيز الحديد وظهور "مخازن" في الأجهزة يمكن أن ينتهي سيئة للغاية: عدم كفاية هذا أو ذاك الجهاز سوف تتطور.

يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية

مثل العديد من الأمراض، يمكن تقسيم داء ترسب الأصبغة الدموية إلى الابتدائي (وراثي ترسب الأصبغة الدموية وراثيا)، والثانوي (يبدو نتيجة للأمراض أو التعرض للجسم من العوامل السلبية).

داء ترسب الأصبغة الدموية الابتدائي (وهو أيضا داء ترسب الأصبغة الدموية مجهول السبب) هو التنوع الرئيسي لهذا المرض. والأسباب التي تؤدي إلى ظهورها جينية بحتة. هناك خطأ في بعض المواقع الكروموسومية والجسم البشري يبدأ في امتصاص الحديد بكميات باهظة. للمقارنة، ينبغي أن يقال أنه في جسم الإنسان العادي باستخدام خلايا الأمعاء الدقيقة استيعابها حوالي 3 غرامات من الحديد يوميا. مع هيموكروماتوسيس، وهذا الرقم يزيد تقريبا عشرين ضعفا.

ونتيجة لذلك، يجب على الجسم التخلص من الحديد الزائد، والتي لا تستخدم لأغراض الأيض. وكما هو الحال في الطبيعة، يتبع الكائن الحي أبسط مسار: فهو ببساطة يحول الكمية الزائدة من المادة إلى رواسب. في حالة داء ترسب الأصبغة الدموية، تحدث رواسب الحديد. على وجه التحديد، سيتم امتصاص الحديد من قبل خلايا الأمعاء الدقيقة وتحولت تدريجيا إلى هيموسيديرين الصباغ. كمية هذا الصباغ الذي لا لزوم له للجسم سوف تسد خلايا الأعضاء.

الأجهزة الأكثر شيوعا، حيث الجسم سوف تخفي الحديد الزائد، سيكون الكبد، وراء ذلك البنكرياس. بالإضافة إلى الأجهزة المذكورة أعلاه، أيضا، فإن عضلة القلب ملء تدريجيا مع الحديد الزائد. وبطبيعة الحال، فإن "ودائع الحديد" الأجنبية في الهيئات لن تؤثر بشكل إيجابي على عمل هذه الهيئات. والأسوأ من ذلك، فإن ودائع الحديد الزائد تدمر تدريجيا الخلايا. في وقت لاحق، على موقع الخلية الميتة، ينمو النسيج الضام، في محاولة لاستبدال الهيكل الميت.

من المهم أن نعرف أن داء ترسب الأصبغة الدموية هو ما يسمى ب "مرض التراكم"، وبعبارة أخرى فإن هيموكروماتوسيس سوف تظهر فقط عندما يكون هناك كمية معينة من الحديد الزائد موجود في الجسم أو ترسبه سوف يؤدي إلى تغييرات في الأجهزة. لذلك، واحدة من العلامات الكلاسيكية لداء ترسب الأصبغة الدموية ستكون الحاجة لتدفق طويل بما فيه الكفاية للكشف الكامل عن الصورة السريرية التفصيلية (في بعض الأحيان تطوير داء ترسب الأصبغة الدموية يمكن أن تسحب على مدى عقود).

عادة ما تظهر متغيرات داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوية مع تليف الكبد المتقدم. يتم تفسير آلية ظهور هذا النوع من داء ترسب الأصبغة الدموية عن طريق حقيقة أن الكبد التلف الكبدى لا توليف مادة هامة - ترانسفيرين. هذه المادة تقوم على النقل، الذي يسلم الحديد إلى الأماكن التي هناك حاجة لتركيب مختلف الهياكل والخلايا الجديدة (على سبيل المثال، خلايا الدم الحمراء الجديدة). وبما أنه لا يوجد شيء لنقل الحديد، أو كمية من المواد - النقل غير كاف، ثم تدريجيا كمية الزيادات الحديد، فإن الجسم في محاولة ل "إخفاء" الحديد غير المستخدمة وصورة من داء ترسب الأصبغة الدموية المعروف بالفعل لنا يبدو.

أيضا، يمكن أن داء ترسب الأصبغة الدموية مكيفة ثانيا تطوير بسبب الاستخدام المستمر للكحول. الكحول يحفز بشكل جيد جدا التقاط الحديد في تجويف الأمعاء الدقيقة، ويمكن أن يحفز ظهور ورم دموي هيموكروماتي. بالمناسبة، في معظم الأحيان، عندما يريد المرء أن يقول عن احتمال وجود داء ترسب الأصبغة الدموية في مريض، يعني مسبقا ورم دموي هيموكروماتي. داء ترسب الأصبغة الدموي الثانوي لا يظهر كثيرا عند مقارنته بالأنواع الوراثية.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

في داء ترسب الأصبغة الدموية، ترتبط الأعراض مباشرة بالأعضاء التي تدمر الرواسب "الحديد" المتراكمة هناك. من جانب آخر، حقيقة أخرى مثيرة للاهتمام: في كثير من الأحيان يبدأ داء ترسب الأصبغة الدموية سريريا في مكان ما حول سن الأربعين (أسباب هذا التيار قد كتب بالفعل أعلاه: انها كل شيء عن وقت تراكم الحديد لا لزوم لها). هنا، الجنس يلعب أيضا دورا هاما: الرجال تشكل الوحدة الرئيسية للمرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية. يتم حفظ النساء من خلال ميزات وظيفية: كل شهر، كمية معينة من الحديد الزائد يمكن الخروج مع الحيض.

عندما "تشوش" الكبد مع ودائع هيموسيديرين، يمكن أن تظهر ألمع عيادة تليف الكبد. هذا أمر مفهوم: مع داء ترسب الأصبغة الدموية، والكبد هو القدرة على انخفاض مستمر من الحديد غير الضرورية من قبل الجسم، مما يؤثر سلبا على مكوناته. يتطور هيموكروماتوسيس الكبد.

تختفي تدريجيا الخلايا التالفة في الكبد. انهم يحاولون استبدال النسيج الضام. وبسبب هذه العمليات، يفقد الكبد شكله، ويتقلص تدريجيا في الحجم، ومستوى كاف من وظائفه. هناك كل "المسرات" تليف الكبد: ظهور الاستسقاء، وارتفاع ارتفاع ضغط الدم البابي والتهديد الموت من النزيف من الدوالي من المريء.

عندما يتأثر البنكرياس نفس الضرر، والنتيجة ليست أقل رثاء. بسبب الودائع الدائمة من الحديد، واحدة من أهم خلايا الجسم وحياة شخص - خلايا البنكرياس - يموت. تختفي تدريجيا خلايا B، التي تعمل في التوليف المستمر للأنسولين. ونتيجة لذلك، يمكن أن يسبب هيموكروماتوسيس ظهور مرض السكري الثانوي وجميع عواقبه. بالمناسبة، واحدة من أسماء داء ترسب الأصبغة الدموية، وهي "البرونزية" داء السكري ، ظهرت على وجه التحديد من هذا المظاهر السريرية.

يظهر هذا الظل برونزي مميزة في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية يرجع ذلك إلى حقيقة أن نفس هيموسيديرين سيئة السمعة تتراكم في الطبقة العليا من الجلد. وتظهر لوحة كاملة من ظلال البرونزية على جلد المرضى: من البرونز الدخان إلى الأغنياء.

هذه الظواهر اللون هي أفضل يتجلى في مناطق مفتوحة من الجسم: الوجه واليدين. مع فحص أكثر تفصيلا، ويمكن العثور على هذا اللون في مجال أجوف الإبطين والأعضاء التناسلية الخارجية.

عندما تدمر هيموكروماتوسيس خلايا طبقة عضلة القلب، سوف تظهر اعتلال عضلة القلب هيموكروماتوس. وسوف يتجلى ذلك في حقيقة أن غرف القلب سيتم امتدت، فإن القلب زيادة في الحجم. هذه التغييرات سوف تؤدي إلى اضطرابات الإيقاع الدائم وتسبب كل فشل القلب المعروفة. هذا هو واحد من المظاهر الأكثر هائلة من هيموكروماتوسيس. إذا لم يتم تصحيحه عن طريق الدواء، ثم فشل القلب يسبب وفيات في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية (في مكان ما حوالي 37٪ من المرضى).

كما سبق وصفه أعلاه، داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض مع فترة طويلة من التسرب. في المتوسط، وفترة المرض حوالي 15-20 سنة. من المهم أن نعرف أن العمر المتوقع للمرضى يعتمد بشكل مباشر على ظهور مظاهر تليف الكبد. بعد أن كانت هناك علامات على ذلك، في المتوسط، فإن المريض مع داء ترسب الأصبغة الدموية تكون قادرة على العيش في مكان آخر لمدة 10 سنوات.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

أولا وقبل كل شيء، فحص المريض من الوجود المحتمل لداء ترسب الأصبغة الدموية يبدأ دائما مع دراسة وراثته. أيضا، لدراسة من الآفات الوراثية المحتملة، استخدام مقابلة شاملة للمريض وجمع ونسنس وراثي.

بعد ذلك، فإنها تبدأ في دراسة الدم. واحدة من الإشارات الهامة أن الشخص قد يكون داء ترسب الأصبغة الدموية هو زيادة في مستوى الحديد في الدم (عادة عند مستوى يتجاوز 38 ميكرومول / لتر) خلال التحليل الكيميائي الحيوي. أيضا في هذا التحليل، فإن وجود داء ترسب الأصبغة الدموية يجعل واحد يفكر في زيادة كبيرة في الفريتين (هنا المؤشرات التالية ستكون مثيرة للقلق: من 200 ميكرومول / لتر وأكثر).

في تحليل البول، ومؤشر لداء ترسب الأصبغة الدموية هو إفراز الحديد المفرطة عن طريق الكلى مع البول: من 10 إلى 20 ملليغرام لمدة يوم واحد (القاعدة من الحديد في البول تصل إلى 2 ملليغرام).

يتم إجراء دراسات خاصة أيضا: ثقب القصية (ثقب) وخزعة رفرف الجلد.

مثل هذه الدراسة كما ثقب القصية سوف تؤكد التشخيص المحتمل لداء ترسب الأصبغة الدموية عندما يتم تحديد محتوى مستوى الحديد مرتفعة في ثقب الحصول عليها. لخزعة الجلد مع داء ترسب الأصبغة الدموية ستتميز بترسب كبير من الصباغ الميلانين.

سمة تشخيصية مشرقة أخرى من داء ترسب الأصبغة الدموية تكون ما يسمى ب "اختبار زيادة إفراز الحديد في البول" أو اختبار ديسفيراس. الإجراء لإجراء هذا الاختبار هو كما يلي: يدار المريض عن طريق الحقن العضلي مادة خاصة - ديسفيرال. هذه المادة هي قادرة على ربط الصباغ التي تحتوي على الحديد الزائدة وتفرز من الجسم من خلال الكلى. وهناك أعراض إيجابية لداء ترسب الأصبغة الدموية مع هذه العينة سيتم إفراز في غضون 24 ساعة بعد حقن الحديد في البول في كمية تتجاوز 2 ملليغرام.

أدوات جيدة في الكشف عن داء ترسب الأصبغة الدموية سوف تكون وسائل مفيدة: فحص الموجات فوق الصوتية للكبد والبنكرياس.

علاج ترسب الأصبغة الدموية

منذ داء ترسب الأصبغة الدموية هو في المقام الأول مرض من النوع الجيني، لا يزال هناك أي علاج موجه مباشرة في سبب حدوثه. ولكن تم وضع مجموعة كاملة من التدابير، التي تهدف إلى الحد من المظاهر السريرية، والحد من خطر حدوث مضاعفات وتخفيف حالة المريض. ويشمل هذا المجمع نظام غذائي خاص، وطرق لترشيح خارج الجسم من الدم، والأدوية، والتلاعب المجهرية.

النظام الغذائي في داء ترسب الأصبغة الدموية يلعب دورا هاما في علاج المريض. إزالة تماما من النظام الغذائي هي تلك الأطعمة التي هي الجهات المانحة الحديد لجسم الإنسان. وينطبق ذلك إلى حد كبير على منتجات اللحوم. المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية ممنوع منعا باتا من شرب الكحول في أي مبالغ (آلية تأثير الكحول على زيادة محتوى الحديد في الجسم ويناقش أعلاه).

واحدة من الطرق الأكثر فعالية لوقف تطور داء ترسب الأصبغة الدموية هو إراقة الدماء. وبفضله، فإن الجسم يقلل بشكل كبير من مستوى المواد الزائدة التي تحتوي على الحديد. في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية، فإن متوسط ​​تردد هذا الإجراء سيكون حوالي 2 مرات في الأسبوع. عادة، ينتج إجراء واحد متوسط ​​حجم الدم لذلك (حوالي 450 مل).

ولكن في معظم الأحيان يتم تجميع جدول الدماء بشكل فردي لكل مريض مع داء ترسب الأصبغة الدموية. يتم أخذ معايير الحديد الزائد، ومستوى الهيموجلوبين في وقت بداية الإجراءات في الاعتبار. في معظم الأحيان، سيتم تنفيذ هذه الإجراءات حتى تظهر الاختبارات فقر الدم للمريض من 1 (ضوء) درجة.

طريقة أخرى لتنقية الجسم من فائض الحديد هو إجراء أكثر حداثة من سيتوباريسيس. خلال هذا الإجراء، سوف تتدفق الدم من خلال حلقة مغلقة خاصة ومن ثم العودة إلى مجرى الدم. ولكن في الوقت نفسه سيتم إزالة جزء من الدم: في معظم الأحيان، يؤخذ بعيدا عن المكون الخلوي، والبلازما لم يتم لمسها. في المتوسط، يتم تنفيذ حوالي 10 مثل هذه الإجراءات في دورة واحدة.

بعد الإجراءات المذكورة أعلاه، فمن الممكن أيضا لاستخدام إدارة الأدوية التي تربط وإزالة الحديد من الجسم. في معظم الأحيان، سوف تستخدم ديسفيرال في شكل قطارات. ويشار إلى ديسفيرال ومشتقاتها باسم العقاقير "مخلب". الصيغة الكيميائية لها مماثلة لمخالب اثنين التي التقاط وإطلاق المواد السامة.

من المهم أن نعرف أن بداية العلاج داء ترسب الأصبغة الدموية سوف تعتمد بشكل مباشر على ظهور مظاهرها السريرية: أكثر وضوحا هم، وأقوى دعم الدواء سيكون.